Responsabilități principale:
Analiză date NGS/ONT (genomică umană):
•⁠ ⁠Curățare, organizare și verificare calitate date generate prin secvențiere de tip long-reads prin platforma Oxford Nanopore Technologies.
•⁠ ⁠Utilizare programe dedicate și script-uri in-house pentru aliniere la genomuri de referință și QC
•⁠ ⁠Identificare variante genetice (SNP/indel; CNV/SV după caz) și pregătire livrabile (rapoarte, VCF/BAM) pentru echipa clinică/interpretare.
•⁠ ⁠Optimizarea analizei CNV (inclusiv în cazuri de mozaicism embrionar) și compararea cu rezultate obținute prin platforma de secvențiere Illumina pe aceleași probe (concordanță și documentarea discrepanțelor).
•⁠ ⁠Analiză microbiom (16S / metataxonomie):
•⁠ ⁠Rulare și interpretare fluxuri de analiză pentru probe endometriale cu componentă bacteriană (ex. clasificare taxonomică, abundențe relative, indici de diversitate), generare rapoarte/tabele pentru echipa clinică.
Documentare & standardizare (SOP):
•⁠ ⁠Actualizare ghiduri de lucru (SOP) pentru fluxuri (human-variation / CNV / SNP / 16S), cu pași clari pentru colegi non-bioinformaticieni.
•⁠ ⁠Troubleshooting și comunicare cu furnizori de software/platforme, atunci când e necesar.
•⁠ ⁠Colaborare activă cu echipa wet-lab, clinicieni, alți cercetători din echipă prin participarea la ședințe și workshop-uri
•⁠ ⁠Sprijin la redactarea materialelor științifice (articole științifice, conferințe, rapoarte) și diseminare bune practici.
•⁠ ⁠Contribuie activ la atingerea indicatorilor și obiectivelor proiectului.